Preimplantacijsko genetsko testiranje embrija: tko ga treba

Preimplantacijsko genetsko testiranje embrija, često skraćeno kao PGT, dio je postupka izvantjelesne oplodnje (IVF). Njegova je svrha analizirati embrije prije prijenosa u maternicu kako bi se otkrile određene genetske promjene ili kromosomske nepravilnosti. Važno je znati da ovo testiranje ne povećava jamstvo trudnoće, ali u nekim situacijama može pomoći liječnicima i paru da donesu informiraniju odluku o prijenosu embrija.

Ovaj je postupak posebno koristan u odabranim slučajevima, a ne za sve parove koji prolaze IVF. Odluka o testiranju donosi se individualno, nakon razgovora s liječnikom specijalistom reproduktivne medicine i, po potrebi, kliničkim genetičarom.

Što je preimplantacijsko genetsko testiranje embrija?

Preimplantacijsko genetsko testiranje embrija obuhvaća analizu genetskog materijala embrija nastalih u laboratoriju nakon oplodnje jajne stanice spermijem. Uobičajeno se radi biopsija nekoliko stanica embrija, a zatim se uzorak šalje na genetsku analizu. Embrij se pritom ne prenosi odmah, nego se često zamrzava dok se ne dobiju rezultati.

Postoji nekoliko vrsta PGT-a:

• PGT-M – za otkrivanje poznatih nasljednih monogenskih bolesti
• PGT-SR – za strukturne kromosomske poremećaje, primjerice premještaje kromosoma
• PGT-A – za procjenu broja kromosoma, odnosno aneuploidija

Koja će se metoda koristiti ovisi o razlogu testiranja i preporuci stručnog tima.

Kome je namijenjeno preimplantacijsko testiranje embrija?

Preimplantacijsko testiranje embrija nije univerzalni test za sve parove. Najčešće se preporučuje u sljedećim situacijama:

• kada jedan ili oba partnera imaju poznatu nasljednu genetsku bolest
• ako je jedan od partnera nositelj genetske promjene koja se može prenijeti na dijete
• kod parova s uravnoteženim kromosomskim premještajem ili drugim kromosomskim poremećajem
• nakon više neuspješnih IVF postupaka
• u slučaju ponavljanih spontanih pobačaja, kada postoji sumnja na genetski uzrok
• kod određenih težih muških ili ženskih faktora neplodnosti, prema procjeni liječnika
• kada je cilj smanjiti rizik prijenosa određene bolesti na potomstvo

Važno je naglasiti da se odluka ne temelji samo na dobi ili želji za „boljim” embrijem. Svaki slučaj mora biti medicinski opravdan i jasno objašnjen paru.

Koje su moguće prednosti?

Prednosti preimplantacijskog genetskog testiranja embrija ovise o razlogu zbog kojeg se provodi. Najčešće se navode sljedeće moguće koristi:

• Smanjenje rizika prijenosa određenih nasljednih bolesti
• Pomoć u odabiru embrija bez poznate ciljne genetske promjene
• Bolji uvid u kromosomski status embrija u određenim kliničkim situacijama
• Moguće smanjenje potrebe za kasnijim dijagnostičkim postupcima u trudnoći, iako to ne isključuje prenatalno testiranje
• Veća jasnoća pri planiranju liječenja za parove koji nose poznati genetski rizik

Za neke parove najveća je prednost emocionalna sigurnost i osjećaj da su poduzeli korak koji može smanjiti mogućnost prijenosa ozbiljne bolesti. Ipak, rezultati nisu apsolutni i ne mogu predvidjeti sve zdravstvene ishode budućeg djeteta.

Kako se testiranje provodi?

Postupak započinje standardnim IVF-om. Jajne stanice se oplode u laboratoriju, a embriji se uzgajaju nekoliko dana. Kada dosegnu odgovarajuću razvojnu fazu, uzima se mali uzorak stanica za analizu. Nakon toga slijedi genetsko testiranje i odabir embrija za prijenos, ako postoje embriji koji zadovoljavaju medicinske kriterije.

Pacijenti prije postupka prolaze savjetovanje kako bi razumjeli svrhu, ograničenja i moguće ishode testiranja. U nekim slučajevima preporučuje se i genetsko savjetovanje prije početka IVF-a.

Koja su ograničenja i što treba znati?

Iako je PGT vrijedan alat, ima i ograničenja. Testira se samo određeni broj stanica, pa rezultat ne daje potpunu sliku svakog embrija. Također, testiranje ne otkriva sve moguće genetske bolesti niti sve razvojne anomalije.

Potrebno je znati i sljedeće:

• embrij s urednim nalazom i dalje ne jamči uspješnu trudnoću
• nalaz ne isključuje sve kongenitalne ili razvojne probleme
• ponekad se dobije neodređen ili tehnički ograničen rezultat
• testiranje može smanjiti broj embrija dostupnih za prijenos

Zbog toga je važna individualna procjena omjera koristi i ograničenja. Neki parovi imaju jasnu medicinsku korist, dok kod drugih prednosti mogu biti manje izražene.

Je li PGT pravi izbor za vas?

Najbolji kandidat za preimplantacijsko testiranje embrija obično je par koji ima poznati genetski rizik ili specifičnu medicinsku indikaciju. Ako nemate takvu indikaciju, liječnik će procijeniti postoji li opravdan razlog za testiranje ili su drugi pristupi prikladniji.

Prije odluke korisno je postaviti pitanja o vrsti testiranja, mogućim rezultatima, vremenu čekanja, utjecaju na IVF postupak i tome što rezultat znači za daljnje planiranje trudnoće. Otvoreni razgovor sa stručnjakom pomaže da odluka bude medicinski utemeljena i usklađena s vašim vrijednostima.

Zaključak

Preimplantacijsko genetsko testiranje embrija važna je mogućnost u suvremenoj reproduktivnoj medicini, osobito za parove s povećanim genetskim rizikom. Može pomoći u odabiru embrija i smanjenju rizika prijenosa određenih bolesti, ali nije zamjena za sve druge dijagnostičke postupke niti jamstvo uspješnog ishoda.

Ako razmišljate o ovom postupku, razgovarajte s liječnikom specijalistom reproduktivne medicine i po potrebi s genetičarem. Oni će vam pomoći procijeniti je li preimplantacijsko testiranje embrija medicinski opravdano u vašem slučaju.

FAQ

Što znači preimplantacijsko genetsko testiranje embrija?

To je genetska analiza embrija nastalih u IVF postupku prije njihova prijenosa u maternicu, kako bi se otkrile određene genetske promjene ili kromosomske nepravilnosti.

Tko je dobar kandidat za PGT?

Najčešće su to parovi s poznatom nasljednom bolešću, nositelji genetske promjene, osobe s kromosomskim premještajem ili parovi s ponavljanim neuspjesima IVF-a ili pobačajima.

Može li PGT jamčiti zdravu trudnoću?

Ne. PGT može pomoći u odabiru embrija prema određenom genetskom kriteriju, ali ne može jamčiti uspješnu trudnoću ni isključiti sve zdravstvene probleme.

Je li potrebno genetsko savjetovanje prije testa?

Često jest, osobito kada postoji poznati genetski rizik. Genetsko savjetovanje pomaže razumjeti svrhu testa, moguće rezultate i njegova ograničenja.

Zamjenjuje li PGT prenatalne pretrage?

Ne u potpunosti. Čak i nakon PGT-a liječnik može preporučiti uobičajene prenatalne preglede tijekom trudnoće.